A fenilketonuria ételekkel gyógyul

• Április 24, 2024

A világban mintegy nyolcezer van betegségek mint ritka, kivételes előfordulási gyakorisága miatt (20 ezerből), és annak megakadályozását, mint ahogyan phenylketonuria .

Ezek közül mindössze 200-at vizsgáltak és kezeltek, ami az egyik leggyakoribb phenylketonuria (PKU), amelyet Mexikóvárosban a Gyermekgyógyászati ​​Intézet (INP) 11 főre, főként csecsemőkre és országszerte közel 60 főre.

A maga részéről phenylketonuria az aminosav felhalmozódását tartalmazza fenilalanin a vér , amely neurológiai változásokat eredményez, amelyek megakadályozzák a személy fejlődését a korai életkorban, és bár gyógyíthatatlanok, mindaddig ellenőrzik, amíg az időben észlelhető.

„Az phenylketonuria ez a legjobb példa arra, hogy a helyes és megfelelő kezeléssel rendelkező ritka betegség teljesen megmentheti a személyt. Ha a csecsemőkből származó betegeket találnak és kezelik, nem alakulnak ki mérgezés vagy betegség, és teljesen működőképesek lehetnek ”- mondta. Marcela Vela, az INP-ben bekövetkezett, az anyagcsere és a szubteres elváltozások laboratóriumának vezetője .

Ilyen szenvedés esetén Mimi, egy lány, aki egy héttel ezelőtt született, szoptató tej hányni kezdett, irritált volt, és nem reagált helyesen az őt körülvevő ingerekre.

A gyermekorvos azt mondta, hogy minden rendben volt, de az eredmény újszülött képernyő egy olyan teszt, amely azonosítja az anyagcsere változásait, és kiderült, hogy a kicsinek magas volt az aminosavszintje fenilalanin és egyéb vizsgálatok elvégzése után a születést követően 45 nappal, a korai felismerésnek tekintett időszakban fenilketonuriát diagnosztizáltak.

Ennek a betegségnek a kezelése az élelmiszerek ellenőrzésén alapul, mert a legtöbb élelmiszer, különösen az állati eredetű élelmiszerek, valamint a feldolgozott élelmiszerek, édességek és italok fenilalanint tartalmaznak, amelynek magas koncentrációja detonálja ezt az állapotot.

A csecsemők vagy a kisgyermekek esetében az úgynevezett képlet, egyfajta tej, amely gyógyszert tartalmaz az aminosavak szintjének megőrzésére, és táplálkozási szempontból helyettesíti azokat a fehérjéket, amelyeket nem lehet közvetlenül fogyasztani.

A fiatalok vagy felnőttek számára olyan tablettákat tartalmazó gyógyszerek állnak rendelkezésre, amelyek lehetővé teszik a szervezetben történő szabályozást, amelyet állandó orvosi ellátással és monitorozással kell kísérni.

Azok a gyermekek, akiknek ezt a betegséget diagnosztizálták, és születésüktől fogva kezelik, kitűnő élet előrejelzéssel rendelkeznek, ellentétben azokkal, akik időben érkeznek, és a gondozás palliatívvá válik, mert a betegség által a neuronális szinten okozott kár jóvátehetetlen.

Mi az a ritka betegség?

A következő VIS-A-VIS videóban elmagyarázzuk, milyen ritka betegségek:

A. \ T Világnapja A ritka betegségek, amelyeket február 29-én megemlékeznek, a ritka betegségek késői diagnózisainak megakadályozása a kisgyermekek életének károsodása érdekében, hogy időben feltárják őket a újszülött képernyő .