A vese tubuláris acidózisa kevéssé ismert

• Április 26, 2024

- A kisbabám növekszik szokatlanul lassú és még 6 hónapos korában is 2 hónapot töltött anélkül, hogy növekedett volna. Gyermekorvosának először gondolta, hogy az anyatej nem táplálta meg eléggé, és át kellett váltanunk a képletre. "

"Egy héttel később, a tanulmányokkal együtt, megtudtam a létezéséről betegség ami örökre megváltoztatná az életem és az én cselekvési módom észlelését: vese-tubuláris acidózis (ATR) ".

- Azonnal megtaláltam a legjobbat gyermekgyógyász a város és én találkoztam vele. Amikor meglátta a vér- és vizeletvizsgálatokat, megerősítette a diagnózist, de több tanulmányt (csontkorú és. \ T vese ultrahang ), hogy mennyi kárt szenvedett az ATR a kislányom testében.

A fenti levél egy levélből származik széles körű tudatosság olyan anyák csoportja, akiknél a vese tubuláris acidózisban szenvedő gyerekek, a betegség kevéssé ismert orvosok és gyermekorvosok .

Az ATR-t nemcsak jellemzi alacsony méret és súly a kisgyerekek, de egyes esetekben étvágytalanság .

Még mindig nincs nemzeti statisztika, de becslések szerint 1 tízezer csecsemőből született ATR.

A kezelés lehet bikarbonát vagy citrát, de olyan következményekkel járhat, mint például a gyomorhurut vagy hányinger.

Hogyan működik a vese tubuláris acidózis (TKA)?

A vesék a szervek, amelyek felelősek a toxinok megszüntetéséért, amelyeket a szervezet a napi anyagcsere során termel. Ezen toxinok szerves savak, e hulladékok termékei. az Az ATR a vesék működésének megváltozása amelyek nem tartják fenn a sav-lúgos biokémiai egyensúlyt a vérszűrés során, vagyis nem képesek teljesen eldobni ezeket a savakat és / vagy nem képesek megfelelően felszívni a bikarbonátot a szervezet megfelelő működéséhez.

Mit jelent az ATR?

Az acidózis a a vér savasságának növekedése , ami több oka lehet. Az ATR olyan, amely a vesék tubulusaiból származik, amely a savat a vérbe viszi vissza, ahelyett, hogy a vizeletben megfelelően eltávolította volna.

okai

Gyermekeknél az ATR általában a a vesék éretlensége születéskor , bár a tünetek akár három évig is eltarthatnak. Az ATR más szindrómákkal együtt is bemutatható. Ha felnőtteknél fordul elő, az ATR-et több betegség okozza, mint pl. A lupus, valamint a gyógyszerek.

tünetek Az ATR minden egyes példánya eltérő, és az alábbiak közül néhány előfordulhat:

• Késleltetés a fejlődésben: Magasság és / vagy kis súly.
• Hányinger és / vagy hányás.
• Az étvágytalanság (a Hyporexia) hiánya, a rágás nehézsége.
• A legtöbb esetben a székrekedés vagy a hasmenés.
• Az izomtónus hiánya, az úgynevezett hypotonia, ami a motor fejlődésének késedelméhez vezet.
• Késleltetés a pszicho-motorfejlesztésben (DPM), például a nyelvben.
• Bizonyos esetekben a vesékben a nefrocalcinosisnak nevezett kalcium-lerakódások.

diagnózis

Feltételezhető, hogy egy gyermek szenved az ATR-től ha abbahagyja a termesztést és / vagy súlyt veszít . Hányást, hányingert és inappetenciát is okozhat.

Az ATR könnyen diagnosztizálható vér- és vizeletvizsgálatokkal. Ezt követően általában vese ultrahangot végeznek annak megállapítására, hogy van-e nephrocalcinosis; A csontkorszak mérésére szolgáló kéz (vagy kéz és láb) röntgensugárzás mellett ezt ellenőrizni kell, ha késleltetik a csontrendszer kialakulását vagy a dekalcifikációt.

Az ATR típusai

1. Az ATR négy típusa van:
2. Távolság (a leggyakoribb).
3. Proximal (amely a kezeléshez nagyobb adagot igényel).
4. Hibrid (az 1. és 2. kombináció).
5. Az 5 altípusnál ritkán előforduló disztális forma, amely általában nem kapcsolódik a gyermekkori RTA-hoz.

kezelés A Distal ATR-t citrát-oldattal és a Proximal ATR-vel bikarbonát oldattal szabályozzuk. A dózist a nefrológus határozza meg a vérben levő CO2-szintek és az egyes betegek súlyának megfelelően.

A kezelés kompenzálja a vér biokémiai egyensúlyhiányát és a vizeletben a bikarbonát, a kalcium vagy a kálium elvesztését, valamint a citrát mennyiségének növekedését a vizeletben (általában alacsony a disztális RTA-ban) a citrát oldat esetében.

Gyógyít? A növekedés szakaszai vannak, amikor a vesék érlelődhetnek és önmagukban normálisan működnek:

• Körülbelül 7 éves.
• Körülbelül 10 éves.
• A pubertás ideje alatt.

Ha nem, a beteg továbbra is megtartja a citrát- vagy bikarbonát oldatot az életük hátralévő részében.

Mi történik, ha nincs kezelés?

Bár a probléma a vesékben van, a vér savtartalma nagy kockázatot jelent a csontokra. Ha az ATR-t nem kezelik megfelelően, ez a felesleges sav görcsöket és más deformációkat okozhat.

A vese kalciumtartalma (nefrocalcinosis) fokozódhat, ha nem kezelik, és hosszú távú veseelégtelenséghez vezet.

Lehet-e a betegek normális életet élni? Az ATR-ben élő gyerekek teljesen normális életet élhetnek, amíg szigorúan kezelik a kezelést. Azonban általában alacsony immunrendszerük van, és sokan gyakran megbetegednek.

Találkozzon az ATR szülőkkel a www.acidosistubular.com címen

Video Orvostudomány: Kiválasztás és a vese. (Április 2024).