Az emlőrákra hajlamos gének

• Lehet 15, 2024

Ismert, hogy a génben zavaró mutációkkal rendelkezők BRCA1 sokkal nagyobb kockázatot jelentenek emlőrák valamikor az életében. Jelenleg a kutatók által vezetett nemzetközi kutatócsoport felfedezései Mayo Klinika kiderül, hogy ezek közül az emberek közül néhánynak lehetnek olyan genetikai változatai is, amelyek módosítják a kockázatot. Ezek az új megállapítások, amelyek kiemelik a személyre szabott orvost, megjelennek a Nature Genetics.

E tekintetben az orvos, Fergus kanapé a Mayo Klinika kutatója és a tanulmány szakértője elmagyarázza: "Ezeknek a megállapításoknak hasznosnak kell lenniük ahhoz, hogy meghatározzuk a fejlődési kockázatot" emlőrák a fuvarozók között BRCA1 . A vizsgálat azt is lehetővé teszi, hogy megértsük a negatív hormonreceptort emlőrák népesség körében. "

A gén genetikai mutációi BRCA1 nagyobb kockázatot jelentenek emlőrák a fuvarozók között. Annak megállapítása érdekében, hogy a genetikai variáció megváltoztatja vagy megváltoztatja-e ezt a kockázatot a mutációk hordozóinak nagy populációiban, a tudósok teljes genom-társulási tanulmányokat (GWAS) hajtottak végre, amelyek 11 kutatási központot értek el 11 különböző országokban.

Az első 550 ezer genetikai változást az ezer 193 mutáció hordozójának teljes emberi genomjában vizsgáltuk BRCA1 40 év alatt invazív emlőrák és ezeket a változásokat összehasonlították az ezer 190 hordozóval BRCA1 hasonló korúak, de mellrák nélkül. A felismert 96 egyszeres nukleotid polimorfizmust (SNP-k) ezután egy nagyobb populációmintában vizsgáltuk, mintegy 3 000 BRCA1 hordozóval együtt. emlőrák és 3000 rák nélküli fuvarozó. A 19p13 kromoszómában a tudósok felfedeztek öt egyetlen nukleotid polimorfizmust, amelyek az emlőrák kockázatához kapcsolódnak.

Ezen egyedülálló nukleotid polimorfizmusok legmélyebb vizsgálata 5800 betegnél történt emlőrák mutációk nélkül BRCA1 kimutatták a negatív ösztrogénreceptorral való megbetegedést, azaz rákos daganatok vevők nélkül ösztrogén .

Egy másik, összesen 2300 betegnél végzett teljes genomú asszociációs vizsgálatban az öt egyedi nukleotid polimorfizmus szintén összefüggésbe hozható a hármas negatív emlőrákkal, ami egy olyan betegség agresszív típusa, amelyhez körülbelül 12 százalék tartozik. minden emlőrák. az hármas negatív tumorok nem expresszálnak gént az ösztrogénreceptorokhoz, sem progeszteronhoz, sem a humán epidermális növekedési faktor (Her2 / neu) 2. receptorához. A tudósok azt is felfedezték, hogy ezek az egyetlen nukleotid polimorfizmusok nem kapcsolódnak a petefészekrák kockázatához a BRCA1 mutációk hordozói között.

A kockázatot módosító egyetlen nukleotid polimorfizmusok elhelyezkedése a tudósok számára olyan célt kínál, amely lehetővé teszi, hogy jobban megértsék a mechanizmusok fejlődését a fejlődés során emlőrák . Ezen túlmenően, ha azokat ugyanazon csoport folyamatos tanulmányozása során más kockázati módosító és azonosító egyetlen nukleotid polimorfizmusokkal kombinálják, lehetséges, hogy bizonyos hordozókat találunk. BRCA1 kevesebb kockázattal rák és különösen nagy kockázattal bíró hordozók rák , aki megváltoztathatja a megelőzésre vonatkozó megközelítést rák . 

A vizsgálatot a Mellrákkutatási alapítvány , Susan G. Komen a gyógyításért , a Nemzeti Egészségügyi Intézetek és a Rákkutatás az Egyesült Királyságban . Az első szerző mellett az orvos Antonis Antoniou A Cambridge-i Egyetemen több mint 180 ember és több konzorcium is hozzájárult a kutatáshoz, amelyek szintén társszerzők voltak.

Video Orvostudomány: Zeitgeist Moving Forward HUN magyar szinkronnal (Lehet 2024).