A YouTube zenei jelensége MPS VI betegséggel rendelkezik

Keenan Cahill, újonnan nemzetközi jelenség YouTube , egy tinédzser, aki a jelenlétét kivéve David Guetta és 50 cent Házi készítésű zenei videókban, és világszerte több millió ember látta, egy ritka genetikai betegségben szenved mucopolysaccharidosis vagy MPS-betegség .

Az 1995-ben Illinoisban, az Egyesült Államokban született fiú az ezer 100 ember, aki ebben az évben szenved. örökletes betegség okozta a enzimhiány .

Azok, akik szenvednek, nem képesek bizonyos glikozaminoglikánokat lebontani, és hiányosságaik vannak enzim néven ismert arilszulfatáz B vagy ASB. az Enzimhiány több csontrendellenességet és általánosított klinikai megnyilvánulásokat eredményez gyakran korai gyermekkorban.

Az állapot az élet különböző szakaszaiban megjelenhet, befolyásolhatja a szerves rendszereket, és a sebesség és súlyosság változó. az MPS VI Ez idővel gyengíti a testet, és rövidebb várható élettartammal jár, így a korai felismerés kulcsfontosságú a kontrollálásához.

A betegséget Maroteaux, Llamy és társszerzők fedezték fel, és ezért azt is említik, hogy Maroteaux Lamy betegsége .

Jelenleg nincs gyógyítás MPX VI, de ha vannak olyan kezelési lehetőségek, amelyek javítják a \ t életminőség és lassítja a betegség fejlődését.

Keenan Cahill részt vesz a Chicagói Gyermek Emlékkórházban, az egyik a legdrágább kezelések a világon , amelyet minden csütörtökön alkalmaznak, és megközelíti a 350 ezer dollár évente.

Forrás: Maroteaux-lamy.com és WGN9 Morning News Chicago.


Video Orvostudomány: Vlagyimir Megre újévi köszöntője 2015 (Lehet 2024).