Fedezik fel a közös migrén genetikai bizonyítékát

• Lehet 12, 2024

A fejfájásra specializálódott genetikusok és kutatók nemzetközi konzorciumát felfedezték a genetikai variáns jellemző, hogy az emberek hajlamosak egy közös formájú szenvedésre migrén . A tanulmány, amelyről egy cikket publikáltak a folyóiratban Nature Genetics, az EUROHEAD projektből (a migrén és neurobiológiai útvonalak gének) kapott támogatást, melyet a hatodik keretprogram (FP6) révén 3,2 millió euróval finanszíroztak.

Hét típusú migrén létezik, mindegyikük nagyon fájdalmas. A migrénes roham alatt a betegek érzékenyek a fényre, hangzásra és gyakran hányingert, hányást vagy átmeneti látásvesztést tapasztalnak. Ez a feltétel számos oka van, többek között feszültség és a alváshiány . A hormonális változások támadásokat is okozhatnak, a nőknél gyakrabban fordul elő előfordulás, mint a férfiaknál. Pontosabban, a becslések szerint Európában a férfiak 8% -a és a nők 17% -a rendszeresen szenved migrénben.

A tudományos közösség néhány évvel ezelőtt megtanulta, hogy az egyén fogékonysága nagymértékben függ a genetikai tényezőktől. Nemrégiben több genetikai mutációk ami ritka és szélsőséges migrénes formákat okoz, de genetikai tényezők a közönséges migrén alapjait eddig nem ismerték.

A kutatási folyamat

A hivatkozott kutatásban a pan-genomikus szövetség Európa 40 kutatóközpontjának tudósai csapatként dolgoztak, hogy több mint 50 ezer ember genetikai adatait tanulmányozzák. Első fázisban összehasonlították a 2731 migrénes beteg genomját Németországból, Hollandiából és Finnországból a 10 747-es kontrollcsoport genomjával. Az eredmények megerősítéséhez összehasonlították a 2020 beteg genomját a 40 062 kontrollal. A csapat felfedezte, hogy a betegek egy változata DNS (a specifikus dezoxiribonukleinsav) a 8. kromoszómán (a PGCP és az MTDH / AEG-1 gének között) nagyobb valószínűséggel szenved migrénben.

"Ez az első alkalom, hogy sikerült tanulmányoznunk a genomokat több ezer ember és a genetikai nyomokat, amelyek tisztázzák a közös migrént, ”mondta Dr. Aarno Palotie, a fejfájásért felelős nemzetközi genetikai konzorcium igazgatója (IHGC). Wellcome Trust Sanger Intézet (Egyesült Királyság).

A kutatók jelezték, hogy a genetikai variáns alapvető szerepet játszik a nevezett neurotranszmitter szabályozásában glutamát . Különösen képes megváltoztatni az MTDH / AEG-1 aktivitását, amely viszont szabályozza az EAAT2 gén aktivitását. Az EAAT2 fehérje, amely általában felelős a glutamát eltávolításáért szinapszis az agy, más neurológiai betegségekhez, mint pl epilepszia és a skizofrénia .

A szerző véleménye

A szerzők megértik, hogy a variáns (rs1835740) és a migrén közötti kapcsolat alapja a gyenge szabályozás. glutamát ez a kémiai anyag felhalmozódását okozhatja az agyi szinapszisokban, ami a beteg egyre érzékenyebbé válik azon tényezőkre, amelyek migrén . Azt sugallják, hogy egy lehetséges terápiás módszer a glutamát felhalmozódásának megakadályozása.

"Bár tudjuk, hogy az EAAT2 gén a döntő funkció Számos humán neurológiai folyamatban, és valószínűleg a migrén kialakulásában eddig még nem állapítottak meg kapcsolatot, ami arra utal, hogy a glutamát felhalmozódása az agyban befolyásolhatja a közös migrént, ”mondta Christian Kubisch professzor az egyetemről. Ulm (Németország) Ez a kutatás tisztázza az útját a új tanulmányok hogy mélyrehatóan kezelik a betegség biológiáját és milyen módon fejthetik ki ezt a konkrét változást.

„Az ilyen jellegű tanulmányok csak a nagyszabású nemzetközi együttműködésnek köszönhetők, amelyek rengeteg adatot gyűjtsenek össze, amelyek megfelelő kapacitással és erőforrásokkal rendelkeznek a genetikai változat felderítésére. felfedezés új utakat nyit meg a megértéshez emberi betegségek gyakori - mondta Dr. Palotie.

A szerzők arra figyelmeztetnek, hogy meg kell mélyíteni ezt a változatot DNS és annak a génjeire gyakorolt ​​hatása, hogy megismerjék a migrénes támadásokat alátámasztó mechanizmusokat. "Ez a változat csak egy kis frakciót tisztáz genetikai variáció összességében megfigyelt migrénben ”- zárja le a tanulmány. Várható, hogy a jövőbeni pangenomiás társulási tanulmányok nagyobb mértékben tisztázódnak majd a változásban.

Ezeknek a vizsgálatoknak is szélesebb körű népességmintákat kell tanulmányozniuk, mivel a bemutatott tanulmány azon személyek adatai alapján készült, akik részt vettek fejfájásra specializálódott klinikák . "Mivel szakosodott klinikára mentek, valószínű, hogy csak a legszélsőségesebbek a közös migrénben szenvedők körében" - magyarázta Dr. Gisela Terwindt a Leideni Egyetemi Orvostudományi Központból (Hollandia). "A jövőben az egyesületeket meg kell vizsgálni az általános népességben, ahol kevésbé akut esetek is lesznek."

További információ:

Wellcome Trust Sanger Intézet: // www.sanger.ac.uk/

Nature Genetics: //www.nature.com/ng/index.html

EuroHead: //www.eurohead.org/

© Európai Unió: CORDIS