A 18-as triszómia a leggyakoribb kromoszóma-rendellenesség

az Edwards szindróma , jobban ismert -es triszómia A 18. ábrán látható, hogy a republikánus Rick Santorum esetében sok diffúziója van, akinek van egy lánya, aki ezt a kromoszóma rendellenességet szenved.

Az egykori amerikai szenátor azt mondja, hogy a 3 éves kis Bella meghaladta a szenvedő gyermekek becsült túlélését -es triszómia 18.

az -es triszómia A 18. ábra a három leggyakoribb kromoszóma-anomáliának egyike, bár igen ritka, mintegy nyolcezer újszülöttből körülbelül 1-ben fordul elő.

A A Washington Post , az újszülöttek mintegy 60% -a meghal betegség ; 10 és 5% között éri el az egy évet, és csak 1% -a él több mint 10 évvel e genetikai állapotban, különösen a lányoknál.

 

Mi az a Trisomy18?

Gyermekek -es triszómia A 18-as számú három kromoszóma két példánya van; az oka betegség még mindig ismeretlen; A szakértők azonban rámutatnak arra, hogy az idősebb anyák gyermekei nagyobb kockázatot hordoznak. A születés előtt kimutatható, a magzatvíz és az ultrahang mikroszkópos vizsgálatával.

A legtöbb csecsemő -es triszómia A 18. ábrán különböző szervek rendellenességei vannak. Szinte mindegyiknek van egy abnormális szíve, a perforáció a szív nagy üregei között.

Emellett egyharmadnak egyetlen patkó alakú veséje van, az ötödik pedig kóros nyelőcső. az mentális retardáció Gyakori, de nem univerzális, és sokan jellegzetes arcvonásokkal rendelkeznek, mint például az alacsony beültetésű fülek.

A szakértők rámutatnak, hogy körülbelül 90% -uk alacsony születési súlyt mutat, és néhányuk korai; az fertőzések gyakori és visszatérő probléma a 18-as triszómiás csecsemőknél.

Kövesse velünk a @GetQoralHealth és a GetQoralHealth a Facebookon


Video Orvostudomány: Panorama Prenatális Magzati Teszt a Natera Laboratóriumtól (Október 2020).