Ez a ritka betegség befolyásolhatja a babát

• Lehet 2, 2024

Mexikóban minden 20 ezer született gyermek él phenylketonuria. A kisebbségnek vagy árvának tekintett betegség, amely alacsony gyakorisággal jelenik meg, diagnosztikai és megfigyelési nehézségeket mutat, és a legtöbb esetben ismeretlen eredetű.

Ez az örökletes állapot, amelyben mindkét szülőnek át kell adnia a hibás gént, az anyagcsere genetikai rendellenessége, amely nem teszi lehetővé a fenilalanin feldolgozását. a tejből, tojásból, húsból, halból vagy hüvelyesekből származó fehérjékből származik …

Ezekben a betegekben fenilalanin felhalmozódik, és ha nem kapnak kellő időben kezelést, akkor a központi idegrendszerben szenvednek, és még visszafordíthatatlan agykárosodást is okozhatnak.

A fenilalanin szerepet játszik a szervezet melanin termelésében, amely a bőr és a haj színe miatt felelős pigment. Ezért az ilyen állapotú gyerekek általában könnyebb arcszínt, hajat és szemmel vannak, mint a testvéreik.

Más tünetek lehetnek: a mentális és szociális készségek késleltetése, a fej mérete jelentősen a normál alatti, hiperaktivitás, karok és lábak görcsös mozgása, értelmi fogyatékosság, rohamok, bőrkiütés, remegés, szokatlan testtartás ...

Azok az emberek, akiket nem kezelnek vagy nem kerülnek el élelmiszerek fenilalaninnal és ennek a betegségnek vannak kitéve, furcsa szagot adnak ki a levegőben, a bőrben és a vizeletben. Ez annak köszönhető, hogy az anyag felhalmozódott a szervezetben.

A fenilketonuria kezelhető, és számos megelőzés elegendő ahhoz, hogy biztosítsa az egészséges gyermekek növekedését, mint például a fenilalaninmentes formulákat alkalmazó korlátozó étrend, valamint a rendszeres klinikai értékelések. Egyszerű vérvizsgálattal is könnyen kimutatható újszülött szűrésen keresztül.

Fontos, hogy azok a szülők, akiknek van Fenilketonurikus gyerekek tisztában kell lennie azzal, hogy milyen következményekkel járhat, ha nem kezelik őket vagy megfelelően végzik az étrendet.

Ha egy pár nem tudja ha a betegség hordozza a gént, Alapvető fontosságú, hogy a megfelelő enzimes vizsgálatok elvégzése előtt. A fenilketonuriában szenvedő nőknek szigorú étrendet kell biztosítaniuk a terhesség előtt, alatt és után is, még akkor is, ha a baba a hibás gén nélkül született, mivel ennek az anyagnak az anyai testben történő felhalmozódása következményekkel járhat a gyermek szervezetében. .

Kérjük, vigyázzon ...

Video Orvostudomány: Why is it so hard to cure ALS? - Fernando G. Vieira (Lehet 2024).